{"id":976,"date":"2024-10-09T09:39:08","date_gmt":"2024-10-09T15:39:08","guid":{"rendered":"https:\/\/laboratoriobioclinic.cr\/?p=976"},"modified":"2024-10-09T09:44:38","modified_gmt":"2024-10-09T15:44:38","slug":"riesgo-genetico-cancer-mama","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/laboratoriobioclinic.cr\/en\/blog-es\/riesgo-genetico-cancer-mama\/","title":{"rendered":"\u00bfC\u00f3mo saber si tengo riesgo gen\u00e9tico de padecer c\u00e1ncer de mama?"},"content":{"rendered":"<h2>\u00bfCu\u00e1ndo es recomendable realizar pruebas gen\u00e9ticas para el c\u00e1ncer de mama?<\/h2>\n<p class=\"p1\">En conmemoraci\u00f3n del <a href=\"https:\/\/laboratoriobioclinic.cr\/blog-es\/octubre-mes-rosa-cancer-mama\/\"><strong>mes del c\u00e1ncer de mama<\/strong><\/a>, este blog busca aclarar dudas frecuentes sobre la relaci\u00f3n entre el c\u00e1ncer de mama y el riesgo gen\u00e9tico. Exploraremos c\u00f3mo los genes BRCA1 y BRCA2, entre otros, est\u00e1n vinculados con un mayor riesgo gen\u00e9tico de desarrollar c\u00e1ncer de mama y en qu\u00e9 casos se recomienda realizar pruebas gen\u00e9ticas. Esta informaci\u00f3n se basa en las gu\u00edas de la Asociaci\u00f3n Americana de C\u00e1ncer.<\/p>\n<h3 class=\"p3\"><b>\u00a0\u00bfCu\u00e1l es la relaci\u00f3n entre el c\u00e1ncer de mama y la gen\u00e9tica?<\/b><\/h3>\n<p class=\"p1\">Todos los tipos de c\u00e1ncer tienen un componente gen\u00e9tico; sin embargo, solo algunos se consideran hereditarios. Esto significa que ciertas mutaciones gen\u00e9ticas pueden aumentar el riesgo gen\u00e9tico de c\u00e1ncer de mama en familiares.<\/p>\n<h3 class=\"p3\"><b>\u00bfQu\u00e9 significan los genes BRCA1 y BRCA2?<\/b><\/h3>\n<p class=\"p1\">Seg\u00fan la Asociaci\u00f3n Americana de C\u00e1ncer, la causa m\u00e1s com\u00fan del c\u00e1ncer de mama hereditario es una mutaci\u00f3n en los genes BRCA1 o BRCA2. En condiciones normales, estos genes producen prote\u00ednas que reparan el ADN da\u00f1ado. Cuando hay mutaciones en los genes BRCA1 o BRCA2, el mecanismo de reparaci\u00f3n del ADN falla, lo que aumenta significativamente el riesgo gen\u00e9tico de c\u00e1ncer de mama.:<\/p>\n<ul>\n<li class=\"p1\"><b>Riesgo incrementado:<\/b> Si una persona hereda una copia mutada de cualquiera de estos genes de uno de sus padres, su riesgo de desarrollar c\u00e1ncer de mama se incrementa significativamente.<\/li>\n<li class=\"p1\"><b>Cifras de riesgo<\/b>: En promedio, una mujer con una mutaci\u00f3n en BRCA1 o BRCA2 tiene hasta un 70% de probabilidad de desarrollar c\u00e1ncer de mama antes de los 80 a\u00f1os. Este riesgo aumenta si otros familiares han sido diagnosticados con c\u00e1ncer de mama.<\/li>\n<li class=\"p1\"><b>Edad de diagn\u00f3stico:<\/b> Las mujeres con estas mutaciones tienden a ser diagnosticadas a una edad m\u00e1s temprana y tienen mayor probabilidad de desarrollar c\u00e1ncer en ambas mamas.<\/li>\n<li class=\"p1\"><b>Otros tipos de c\u00e1ncer:<\/b> Existe un riesgo elevado de desarrollar c\u00e1ncer de ovario y otros tipos de c\u00e1ncer. Los hombres que heredan estas mutaciones tambi\u00e9n tienen un mayor <a href=\"https:\/\/invicancer.org\/trascendencia\/\">riesgo de c\u00e1ncer de mama<\/a> y otros tipos de c\u00e1ncer como el de pr\u00f3stata.<\/li>\n<li class=\"p1\"><b>Poblaci\u00f3n en riesgo:<\/b> En Estados Unidos se ha documentado que las mutaciones BRCA son m\u00e1s comunes en personas de ascendencia jud\u00eda ashkenaz\u00ed, pero cualquier persona puede tener estas mutaciones.<\/li>\n<\/ul>\n<h3 class=\"p3\"><b>\u00a0\u00bfExisten otros genes asociados al c\u00e1ncer de mama?<\/b><\/h3>\n<p class=\"p1\">Es crucial se\u00f1alar que BRCA1 y BRCA2 no son los \u00fanicos genes asociados con el c\u00e1ncer de mama. Existen otras mutaciones gen\u00e9ticas que tambi\u00e9n pueden aumentar el riesgo de c\u00e1ncer hereditario, aunque son menos comunes y, en general, su impacto en el riesgo no es tan significativo como el de los genes BRCA. En Costa Rica, es importante abordar esta informaci\u00f3n con precauci\u00f3n, ya que no se han publicado estudios regionales que determinen si nuestra poblaci\u00f3n presenta patrones de prevalencia diferentes, lo que podr\u00eda significar que, en lugar de los genes BRCA, otros genes sean responsables de la mayor\u00eda de los diagn\u00f3sticos. Entre los genes asociados al c\u00e1ncer se incluyen ATM, PALB2, TP53, CHEK2, PTEN, CDH1 y STK11.<\/p>\n<p class=\"p1\"><b>Por lo tanto, realizar \u00fanicamente una prueba que identifique BRCA1 y BRCA2 no garantiza que la persona no tenga un riesgo elevado de c\u00e1ncer de mama hereditario.<\/b><\/p>\n<h3 class=\"p3\"><b>\u00bfEn qu\u00e9 casos se recomienda realizar un an\u00e1lisis gen\u00e9tico para c\u00e1ncer de mama?<\/b><\/h3>\n<p class=\"p1\">Los test gen\u00e9ticos para el c\u00e1ncer de mama son recomendables en los siguientes casos:<\/p>\n<ul>\n<li class=\"p1\"><b>Historia familiar de c\u00e1ncer: <\/b>Personas que han tenido ciertos tipos de c\u00e1ncer o que presentan patrones familiares de c\u00e1ncer, como c\u00e1ncer de mama, ovario o pancre\u00e1tico (asociados a BRCA)<\/li>\n<li class=\"p1\"><b>C\u00e1ncer en m\u00faltiples miembros:<\/b> Tener un familiar con m\u00e1s de un tipo de c\u00e1ncer.<\/li>\n<li class=\"p1\"><b>Edad temprana de diagn\u00f3stico<\/b>: Personas o familiares de personas diagnosticadas con c\u00e1ncer a una edad m\u00e1s temprana de lo habitual.<\/li>\n<li class=\"p1\"><b>Tipos de c\u00e1ncer raros:<\/b> Familiares cercanos con tipos de c\u00e1ncer raros asociados a s\u00edndromes hereditarios, como el c\u00e1ncer de mama en hombres o el retinoblastoma.<\/li>\n<li class=\"p1\"><b>Ancestr\u00eda espec\u00edfica:<\/b>\u00a0 Aquellos con ascendencia jud\u00eda ashkenaz\u00ed tienen un mayor riesgo de presentar mutaciones en los genes BRCA.<\/li>\n<li class=\"p1\"><b>Hallazgos f\u00edsicos:<\/b> Hallazgos f\u00edsicos que se asocien con c\u00e1ncer hereditario, como m\u00faltiples p\u00f3lipos en una colonoscop\u00eda.<\/li>\n<li class=\"p1\"><b>Mutaciones ya identificadas:<\/b> Tener un familiar con una mutaci\u00f3n gen\u00e9tica ya identificada asociada a c\u00e1ncer.<\/li>\n<li class=\"p1\"><b>Hallazgos en biopsias:<\/b> Hallazgos en biopsias de tumor que sugieran un tipo de c\u00e1ncer hereditario (ejemplo un c\u00e1ncer de mama triple negativo)<\/li>\n<\/ul>\n<h3><img loading=\"lazy\" decoding=\"async\" class=\"wp-image-973 alignleft\" src=\"https:\/\/laboratoriobioclinic.cr\/wp-content\/uploads\/2024\/10\/octubre-mes-de-sensibilizacion-con-el-cancer-de-mama-laboratorio-bioclinic-300x111.png\" alt=\"Octubre mes sensibilizaci\u00f3n c\u00e1ncer de mama\" width=\"589\" height=\"218\" srcset=\"https:\/\/laboratoriobioclinic.cr\/wp-content\/uploads\/2024\/10\/octubre-mes-de-sensibilizacion-con-el-cancer-de-mama-laboratorio-bioclinic-300x111.png 300w, https:\/\/laboratoriobioclinic.cr\/wp-content\/uploads\/2024\/10\/octubre-mes-de-sensibilizacion-con-el-cancer-de-mama-laboratorio-bioclinic-768x284.png 768w, https:\/\/laboratoriobioclinic.cr\/wp-content\/uploads\/2024\/10\/octubre-mes-de-sensibilizacion-con-el-cancer-de-mama-laboratorio-bioclinic.png 851w\" sizes=\"auto, (max-width: 589px) 100vw, 589px\" \/><\/h3>\n<h3 class=\"p3\"><b>\u00a0Conclusi\u00f3n<\/b><\/h3>\n<p class=\"p1\">El conocimiento sobre el c\u00e1ncer de mama y su relaci\u00f3n con la gen\u00e9tica es fundamental para la prevenci\u00f3n y la detecci\u00f3n temprana. Identificar el riesgo gen\u00e9tico de c\u00e1ncer de mama a trav\u00e9s de pruebas espec\u00edficas puede empoderar a las personas y sus familias a tomar decisiones informadas sobre su salud. Si tienes antecedentes familiares de c\u00e1ncer o te preocupa tu riesgo personal, es aconsejable consultar a un profesional de salud para discutir la posibilidad de realizar pruebas gen\u00e9ticas y as\u00ed poder planificar un enfoque adecuado para tu cuidado y bienestar.<\/p>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<p class=\"p1\">La informaci\u00f3n y la prevenci\u00f3n son herramientas clave en la lucha contra el c\u00e1ncer de mama. En <strong>Laboratorio Bioclinic<\/strong> aprovechamos este <a href=\"https:\/\/laboratoriobioclinic.cr\/blog-es\/octubre-mes-rosa-cancer-mama\/\">mes de concienciaci\u00f3n sobre el c\u00e1ncer de mama<\/a>, para informar de una manera m\u00e1s espec\u00edfica sobre este tema.<\/p>\n<p><strong>Autores<\/strong>:\u00a0Dra. Mar\u00eda Jos\u00e9 Corrales Flores. Coordinadora ASTA LAB | Jeffrey Sol\u00eds Sanabria Microbi\u00f3logo Laboratorio Bioclinic<\/p>\n<p class=\"p4\"><strong>Fuente<\/strong>: American Cancer Society. (2024). <i>Breast cancer<\/i>. <a href=\"https:\/\/www.cancer.org\/cancer\/types\/breast-cancer.html\"><span class=\"s1\">https:\/\/www.cancer.org\/cancer\/types\/breast-cancer.html<\/span><\/a><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>\u00bfCu\u00e1ndo es recomendable realizar pruebas gen\u00e9ticas para el c\u00e1ncer de mama? En conmemoraci\u00f3n del mes del c\u00e1ncer de mama, este blog busca aclarar dudas frecuentes sobre la relaci\u00f3n entre el c\u00e1ncer de mama y el riesgo gen\u00e9tico. 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