¿Cómo saber si tengo riesgo genético de padecer cáncer de mama?
¿Cuándo es recomendable realizar pruebas genéticas para el cáncer de mama?
En conmemoración del mes del cáncer de mama, este blog busca aclarar dudas frecuentes sobre la relación entre el cáncer de mama y el riesgo genético. Exploraremos cómo los genes BRCA1 y BRCA2, entre otros, están vinculados con un mayor riesgo genético de desarrollar cáncer de mama y en qué casos se recomienda realizar pruebas genéticas. Esta información se basa en las guías de la Asociación Americana de Cáncer.
¿Cuál es la relación entre el cáncer de mama y la genética?
Todos los tipos de cáncer tienen un componente genético; sin embargo, solo algunos se consideran hereditarios. Esto significa que ciertas mutaciones genéticas pueden aumentar el riesgo genético de cáncer de mama en familiares.
¿Qué significan los genes BRCA1 y BRCA2?
Según la Asociación Americana de Cáncer, la causa más común del cáncer de mama hereditario es una mutación en los genes BRCA1 o BRCA2. En condiciones normales, estos genes producen proteínas que reparan el ADN dañado. Cuando hay mutaciones en los genes BRCA1 o BRCA2, el mecanismo de reparación del ADN falla, lo que aumenta significativamente el riesgo genético de cáncer de mama.:
- Riesgo incrementado: Si una persona hereda una copia mutada de cualquiera de estos genes de uno de sus padres, su riesgo de desarrollar cáncer de mama se incrementa significativamente.
- Cifras de riesgo: En promedio, una mujer con una mutación en BRCA1 o BRCA2 tiene hasta un 70% de probabilidad de desarrollar cáncer de mama antes de los 80 años. Este riesgo aumenta si otros familiares han sido diagnosticados con cáncer de mama.
- Edad de diagnóstico: Las mujeres con estas mutaciones tienden a ser diagnosticadas a una edad más temprana y tienen mayor probabilidad de desarrollar cáncer en ambas mamas.
- Otros tipos de cáncer: Existe un riesgo elevado de desarrollar cáncer de ovario y otros tipos de cáncer. Los hombres que heredan estas mutaciones también tienen un mayor riesgo de cáncer de mama y otros tipos de cáncer como el de próstata.
- Población en riesgo: En Estados Unidos se ha documentado que las mutaciones BRCA son más comunes en personas de ascendencia judía ashkenazí, pero cualquier persona puede tener estas mutaciones.
¿Existen otros genes asociados al cáncer de mama?
Es crucial señalar que BRCA1 y BRCA2 no son los únicos genes asociados con el cáncer de mama. Existen otras mutaciones genéticas que también pueden aumentar el riesgo de cáncer hereditario, aunque son menos comunes y, en general, su impacto en el riesgo no es tan significativo como el de los genes BRCA. En Costa Rica, es importante abordar esta información con precaución, ya que no se han publicado estudios regionales que determinen si nuestra población presenta patrones de prevalencia diferentes, lo que podría significar que, en lugar de los genes BRCA, otros genes sean responsables de la mayoría de los diagnósticos. Entre los genes asociados al cáncer se incluyen ATM, PALB2, TP53, CHEK2, PTEN, CDH1 y STK11.
Por lo tanto, realizar únicamente una prueba que identifique BRCA1 y BRCA2 no garantiza que la persona no tenga un riesgo elevado de cáncer de mama hereditario.
¿En qué casos se recomienda realizar un análisis genético para cáncer de mama?
Los test genéticos para el cáncer de mama son recomendables en los siguientes casos:
- Historia familiar de cáncer: Personas que han tenido ciertos tipos de cáncer o que presentan patrones familiares de cáncer, como cáncer de mama, ovario o pancreático (asociados a BRCA)
- Cáncer en múltiples miembros: Tener un familiar con más de un tipo de cáncer.
- Edad temprana de diagnóstico: Personas o familiares de personas diagnosticadas con cáncer a una edad más temprana de lo habitual.
- Tipos de cáncer raros: Familiares cercanos con tipos de cáncer raros asociados a síndromes hereditarios, como el cáncer de mama en hombres o el retinoblastoma.
- Ancestría específica: Aquellos con ascendencia judía ashkenazí tienen un mayor riesgo de presentar mutaciones en los genes BRCA.
- Hallazgos físicos: Hallazgos físicos que se asocien con cáncer hereditario, como múltiples pólipos en una colonoscopía.
- Mutaciones ya identificadas: Tener un familiar con una mutación genética ya identificada asociada a cáncer.
- Hallazgos en biopsias: Hallazgos en biopsias de tumor que sugieran un tipo de cáncer hereditario (ejemplo un cáncer de mama triple negativo)
Conclusión
El conocimiento sobre el cáncer de mama y su relación con la genética es fundamental para la prevención y la detección temprana. Identificar el riesgo genético de cáncer de mama a través de pruebas específicas puede empoderar a las personas y sus familias a tomar decisiones informadas sobre su salud. Si tienes antecedentes familiares de cáncer o te preocupa tu riesgo personal, es aconsejable consultar a un profesional de salud para discutir la posibilidad de realizar pruebas genéticas y así poder planificar un enfoque adecuado para tu cuidado y bienestar.
La información y la prevención son herramientas clave en la lucha contra el cáncer de mama. En Laboratorio Bioclinic aprovechamos este mes de concienciación sobre el cáncer de mama, para informar de una manera más específica sobre este tema.
Autores: Dra. María José Corrales Flores. Coordinadora ASTA LAB | Jeffrey Solís Sanabria Microbiólogo Laboratorio Bioclinic
Fuente: American Cancer Society. (2024). Breast cancer. https://www.cancer.org/cancer/types/breast-cancer.html